Nella maggior parte dei casi, l’intolleranza si evidenzia a distanza di circa qualche mese dall’introduzione del glutine nella dieta, con un quadro clinico caratterizzato da diarrea, vomito, anoressia, irritabilità, arresto della crescita o calo ponderale. Nelle forme che esordiscono tardivamente, dopo il 2°-3° anno di vita, la sintomatologia gastroenterica è per lo più sfumata e in genere prevalgono altri sintomi, quali deficit dell’accrescimento della statura e/o del peso, ritardo dello sviluppo puberale, dolori addominali ricorrenti e anemia sideropenica, che non risponde alla somministrazione di ferro per via orale. Alcuni esami di laboratorio (anticorpi antigliadina, antiendomisio e antitransglutaminasi) possono rafforzare il sospetto diagnostico di celiachia, ma solo la documentazione di anomalie della mucosa enterica (atrofia totale o parziale dei villi, prelevati mediante una biopsia eseguita durante una gastroscopia), può consentire la diagnosi.